无创,羊水穿刺怎么选择

广州亲子鉴定中心 2个月前 (04-16) 阅读数 13 #亲子鉴定费用

无创,羊水穿刺怎么选择

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一、无创羊水穿刺怎么做的过程

导语

无创DNA是一项新兴的无创产前筛查技术,由于无创DNA技术不需要进入羊膜腔,无流产的风险且对与染色体非整倍体异常检出率高,目前被广泛使用。无创DNA是通过抽取孕妇血液作为检测标本,对母体血液中胎儿游离DNA进行测序,通过对胎儿DNA浓度间接评估胎儿是否患有染色体数目异常的疾病。并且,无创DNA技术只需采取孕妇10ml血液,孕妇检查前不需要空腹,且不需要事前检查,相比羊膜腔穿刺更加便捷。那么,既然无创DNA技术有这么多优势,是否就可以代替羊水穿刺呢?是不是所有孕妇都适合做无创DNA检查?

无创DNA和羊水穿刺怎么选择?

无创DNA是一项新兴的无创产前筛查技术,由于无创DNA技术不需要进入羊膜腔,无流产的风险且对与染色体非整倍体异常检出率高,目前被广泛使用。无创DNA是通过抽取孕妇血液作为检测标本,对母体血液中胎儿游离DNA进行测序,通过对胎儿DNA浓度间接评估胎儿是否患有染色体数目异常的疾病。并且,无创DNA技术只需采取孕妇10ml血液,孕妇检查前不需要空腹,且不需要事前检查,相比羊膜腔穿刺更加便捷。那么,既然无创DNA技术有这么多优势,是否就可以代替羊水穿刺呢?是不是所有孕妇都适合做无创DNA检查?

无创DNA技术并不能代替羊水穿刺,虽然无创DNA技术安全性很高,但其只能知道染色体是否发生整倍体异常,特别是13、18和21染色体数目异常。然而,胎儿是否发生畸形,并不止存在染色体数目异常的情况。对于染色体结构异常,如平衡异位、非平衡性结构异常、微重复、微缺失等,则无法通过无创DNA技术进行诊断。因此,目前普遍认为,无创DNA技术和唐氏筛查属于筛查的技术,而检查范围覆盖所有染色体,既可了解胎儿是否存在染色体数目异常,也可知道胎儿染色体是否有结构异常,基本覆盖所有染色体疾病的羊水穿刺技术则是染色体疾病的确诊方法。

并且,无创DNA技术虽然对染色体数目异常检出率较高,能达到99%左右,但仍然存在一定的假阳性假阴性。所以目前普遍流程是孕妇先做唐氏筛查,如果唐氏筛查结果显示高危再做羊水穿刺进行确诊。由于羊水穿刺是有创的检查,有导致孕妇和胎儿感染,损伤胎儿,流产早产等可能,所以也有部分孕妇会选择在唐氏筛查结果高危后先做无创DNA检查。虽然无创DNA检查针对的范围较小,但由于其对孕妇和胎儿几乎没有损伤,可以规避很多风险和不利因素。当然,由于染色体疾病一旦发生基本没法治愈,如果准妈妈们担心风险,也可直接选择做羊水穿刺检查。

那么,是不是所有孕妇都可以做无创DNA呢?目前,无创DNA检测主要适用于以下人群:1、所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇。2、孕早中期血清筛查高危的孕妇。3、有羊水穿刺禁忌症或不愿接受有创产前检查的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、羊水过少、RH阴性血等。无创DNA虽然检测准确率较高,但检测范围较为局限,如果孕妇有可能出现其他染色体异常应慎用。如年龄≥35岁的高龄产妇,B超检查胎儿有异常的孕妇、有染色体异常胎儿分娩史但除外夫妇染色体异常的情况。

综上所述,虽然无创DNA安全,检测结果准确率较高,检测手段便捷,但其相比羊水穿刺检查针对的疾病范围较小,而羊水穿刺虽然检测范围较广,是染色体异常疾病检查的金标准,但其具有流产、感染等风险。准妈妈们选择何种筛查应参考的建议,谨慎选择,切勿盲目跟风。

二、无创,羊水穿刺怎么选择检查

科普 | 唐筛、无创DNA、羊水穿刺到底怎么选择?

生一个健康聪明可爱的小宝宝,

是各位准爸爸准妈妈的心愿。

如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝,

产前筛查特别重要!

这其中更让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查,作为评估和诊断唐氏儿的项目, 唐筛、无创DNA、羊水穿刺有什么别,孕妈到底该怎么选择?

唐氏筛查

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等进行综合风险评估,得出胎儿罹患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度。

孕15周~20周

优点:孕检必查、经济实惠、安全方便。

缺点:易出现假阳性。

无创DNA检测

无创DNA产前检测(NIPT)是针对发育中胎儿的染色体异常应用较广泛的检测方法,仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物分析,从中得到胎儿的遗传信息,从而得出胎儿患染色体异常的风险。分为无创产前DNA检测基础版和无创产前DNA检测增强版两种。其中,无创产前DNA检测增强版还包括胎儿软骨发育不全检测。

更佳检测时间

孕12-22周+6天

优点:无创、检出率准确率高(99%以上)、假阳性率低。

羊水穿刺

羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下,进一步进行确诊性的检查方式之一。

在超声定位或引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌及羊膜进入羊膜腔抽取羊水进行综合查验;

通过抽取约20ml羊水,得到羊水中的胎儿脱落细胞,利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

优点:胎儿染色体疾病诊断的“金标准”。能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。

缺点:有宫内感染风险;有流产风险,流产率约0.2%-0.5%;等报告时间长。

特别提醒:

没有任何一种检测可以将产前检测的准确度达到100%。尤其是对于高龄产妇而言,我们应当关注产前检测中出现的产妇焦虑现象以及家族史、生产经历等等一些因素的影响。

经过北京妇产专家培训、验收,北京妇产与北京安琪妇产正式签署合作协议——授权安琪妇产进行无创DNA检测(NIPT)、唐氏筛查抽血工作,安琪正式成为北京妇产无创DNA检测(NIPT)、唐氏筛查采血点指定单位!

无创DNA采血时间:

每周一至周四上午8:00—10:00

唐氏筛查采血时间:

每周四上午8:00—10:00

备注:

唐氏筛查抽血需空腹无创DNA建议空腹

请拨打-996-7676咨询详情

三、无创羊水穿刺哪个好

由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多,因此,更让准妈妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺,究竟该怎么选择

下面,将各个项目的优缺点进行了综合比较,准妈妈务必根据自己的需求和状况谨慎选择。

唐氏筛查:

孕15-18周是更佳检测时间;

通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;

需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;

经济、简单、无创伤;

检出率70%左右;

①优点:经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目。

②缺点:检出率及准确性低(就算更全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊更后很大一部分都不是)。

无创DNA检测:

孕12-24周是更佳检测时间;

通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

无创伤、无流产风险、高灵敏度;

检出率99%以上;

①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊更后极个别不是)。

②缺点:费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

羊水穿刺:

孕16-20周是更佳检测时间;

在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验;

非强制性检查,正常的年轻孕妇不需要做;

怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查;

确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查;

在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查;

①优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围更广和准确性更高的产前诊断技术之一。

②缺点:有一定风险(刺破胎盘是更常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产进行相关检查。

妈妈们该如何选择?

经济型妈妈:唐筛 → 无创DNA → 羊水穿刺

先做唐筛,高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺,此组合费用低,安全,因为无创的加入,羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈,勤俭持家型。

奢华型妈妈:无创DNA → 羊水穿刺

不做唐筛,直接做无创DNA检测,无创高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合费用高,检出率高,能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是,会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈,奢华小资型。

精准型妈妈:高危因素 → 羊水穿刺

此组合检出率更高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。

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四、无创个羊水穿刺哪种准点

一般而言,无创DNA检测方便,通常孕12周就可以进行了,出结果通常需要2个星期左右。不过,倘若检测出高风险,那么还要做羊水穿刺;而羊水穿刺属于有创检查,有可能会导致胎儿有流产的风险。建议孕妇更好在的指导下进行选择。

我们知道,在还要的过程中,女性需要接受很多方面的检查,这样子可以女性以及胎儿都更加安全一些。一旦发生了什么意外,又或者是什么病患,也可以及早查出来,然后及早治疗。那么,无创DNA和羊水穿刺如何选择?下面让我们了解一下!

无创DNA检查技术是在孕妇的外周血中,通过针对胎儿DNA进行分析的方式,以便可以了解胎儿所存在的非整倍体的风险值。对于21染色体而言,唐氏筛查的准确性能够达到99%以上。羊水穿刺是在B超引导下,用一个很细的针进入羊膜腔,取羊肽水进行染色体核型分析。

这两项技术各有优点和缺点。无创检测技术方便,在孕12周以后就可以进行,做的时间比较早,既方便、也比较早。出结果的时间是2周,当检测出高风险时,还需要进行羊水穿刺进一步证实。但检查出是低风险的大多数情况下,假阴性率很低。在后续进一步的检查中,如果再发现什么问题,可以做有创检查。

羊膜腔穿刺术是一个有创检查,在B超下用一根细针进羊膜腔取羊水,该技术也非常成熟,在B超下很细的一个针进羊膜腔,其风险就是胎儿流产的风险。而流产的风险由于技术的成熟也非常小,但无论如何流产的风险还存在。

现在大多数所给的数字是1‰左右流产的风险,但实际上数据在临床工作中比1‰的风险还要更小。有些情况必须要做羊水穿刺如无创高风险,孕妇的年龄极高,唐氏的风险极高。超声有问题,或前胎已经生过有明确染色体异常的缺陷儿,或夫妇双方都有染色体问题的,一定要做羊水检查。

无创检查这种检查方法禁忌症也有很多,比如输过血以及更近存在双胎减胎史是不可以的。总体而言,无创DNA以及羊水穿刺都是优缺点并存的。为了安全起见,建议孕妇更好在的指导下根据自己的情况选择合适的方式。

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